Le Malattie Rare
Sono definite malattie rare le patologie con una frequenza nella popolazione inferiore a 5 affetti ogni 10.000 abitanti. Le malattie rare sono un gruppo eterogeneo che rappresentano, complessivamente, circa il 10% di tutte le patologie. La maggior parte delle malattie rare sono genetiche, ma possono essere anche acquisite; quindi, possono manifestarsi sin dalla nascita, ma anche in età adulta o avanzata.
Di seguito è presentata una selezione di malattie rare di interesse ematologico. Clicca su ciascuna patologia per ottenere maggiori informazioni.
- Altri deficit congeniti dei fattori della coagulazione
- Amiloidosi primarie e familiari
- Anemia a cellule falciformi
- Anemia aplastica acquisita
- Anemia di Blackfan Diamond
- Anemia di Fanconi
- Anemia diseritropoietica congenita
- Anemia sideroblastica congenita
- Atransferrinemia congenita
- Disordini ereditari trombofilici
- Emocromatosi ereditaria
- Emofilia
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Istiocitosi a cellule di Langerhans
- Istiocitosi Non-Langerhans
- Malattia di Castleman
- Malattia di Erdheim-Chester
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Rosai-Dorfman
- Malattia di Von Willebrand
- Mastocitosi
- Neutropenia
- Piastrinopatie ereditarie
- Piastrinopenia immune primitiva cronica
- Piastrinopenie ereditarie
- Porpora trombotica trombocitopenica
- Sferocitosi ereditaria
- Sindrome mieloidisplastiche
- Talassemia
Approfondimenti
Normative e Regolamentazioni
Nel 2001, è stato pubblicato dal Ministero della Salute un primo elenco di malattie rare che hanno diritto all’esenzione dal ticket (DM 279/2001) e che è stato ampliato con il DPCM del 12 gennaio 2017.
Risorse Ufficiali
Per l’elenco delle malattie rare, consultare il sito del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità
Per l’esenzione dal ticket consultare la pagina dedicata del Ministero della Salute – Istituto Superiore di Sanità
Nell’ambito della propria autonomia, ogni regione ha stabilito il piano per le malattie rare.
Per conoscere il piano per le malattie rare della nostra Regione, visitare il sito ufficiale della Regione Lazio
AOU Policlinico Umberto I e Malattie Rare
L’AOU Policlinico Umberto, che ha al suo interno 16 Centri riconosciuti dalla Regione Lazio, per un efficace coordinamento e gestione dell’attività clinica e di ricerca, ha istituito il Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR);
All’interno dell’AOU Policlinico Umberto I, l’Ematologia è Centro di Riferimento regionale per 30 patologie di interesse ematologico, neoplastiche e non, compresi i disturbi della coagulazione. Inoltre, partecipa, sin dall’istituzione degli ERN nel 2017, all’ERN EuroBloodNet
Cosa è e come funziona l’ERN EuroBloodnet
Hai domande sulle malattie rare? Per ricevere chiarimenti o supporto su tematiche specifiche puoi contattare l’associazione scrivendo all’indirizzo email:quesitirare.robinhoodromaodv@gmail.com